Популярные записи:

Переломы костной ткани Признаки перелома Перелом костей – это патологическое состояние, при котором происходит полное нарушение анатомической целостности… (10)Антибиотики при паротите Паротит Паротит – воспалительное заболевание околоушной слюной железы инфекционного или нейроэндокринного характера. Название происходит от… (3)Воспитание и развитие детей Воспитание детей и возрастные особенности развития Воспитание детей в различных учебно-воспитательных учреждениях ведется дифференцировано, с… (3)Пищевой маркер 7 современных способов окрашивания волос Сейчас так много различных способов окрашивания волос. Большинство женщин любит… (3)Беседа курение Беседа «Все о вреде курения» ( для подростков)Успейте воспользоваться скидками до 70% на курсы «Инфоурок»… (3)

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть – после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть – только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; возраст матери старше 37 лет; носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания; наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией; наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей; гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования; беременные из зоны повышенного радиационного фона.

В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики.

При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин); при прямых – плод.

К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; ЯМР-томография плода,

к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) относятся: хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия.

Ультрасонография (эхография) – это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели – и его самого. К концу 6-й недели беременности можно зарегистрировать сердечную деятельность эмбриона. В первые два месяца беременности ультразвуковое исследование еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но можно определить его жизнеспособность. Во 2-м триместре беременности возможности ультразвуковой диагностики значительно возрастают. На 12- 20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта.

В последние годы получает распространение ЯМР-томография плода, позволяющая выявить структурные аномалии, не обнаруживаемые при УЗИ (малые аномалии мозга, туберозный склероз, поликистоз почек и др.).

Прямые инвазивные методы пренатальной диагностики

Хорионбиопсиявзятие эпителия ворсинок хориона для исследования – проводится трансцервикально (через канал шейки матки) или трансабдоминально под контролем ультрасонографии между 8-й и 10-й неделями гестации. Полученная ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные). Значительным преимуществом биопсии ворсин хориона является то, что этот метод пренатальной диагностики может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Если выявляются какие-либо отклонения в развитии плода и родители решают прервать беременность, то прерывание беременности на 12-й неделе (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18-20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза

Амниоцентезполучение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа. Это исследование стало возможным после того, как была разработана технология трансабдоминального или трансвагинального амниоцентеза, проводимого под контролем УЗИ. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Основные показания для амниоцентеза:

1) возраст беременной более 35 лет;

2) превышение пороговых значений уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и снижение свободного эстриола в крови беременной:

3) наличие нескольких серьезных факторов риска осложнений беременности;

Кордоцентезвзятие крови из пуповины, клетки и сыворотка которой используются для цитогенетических, молекуляр-но-генетических и биохимических исследований. Эта процедура проводится в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности под контролем УЗ И. Кордоцентез может быть осуществлен также при проведении эмбриофетоскопии. Процедура успешна с первой попытки в 80-97% случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что лимфоциты культивируются значительно быстрее и надежнее, чем амниоциты. Например, определение вирусоспецифической ДНК или РНК (методом обратной транскрипции) в крови плода имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций – ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19. Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6%), недонашивание беременности (9%).

Фетоскопияосмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение.

Современные технологиипозволяют осуществлятьбиопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и других тяжелых наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%.

Везикоцентез, или пункция мочевого пузыря плода, используется для получения его мочи для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы.

серьезных наследственных болезней стала возможной в последнее десятилетие благодаря разработке технологии экстракорпорального оплодотворения и использования полимеразной цепной реакции (ПЦР) для получения множественных копий эмбриональной ДНК. На стадии дробления оплодотворенной яйцеклетки (бластоцисты), когда зародыш состоит из 6-8 отдельных клеток, методами микроманипуляции отделяется одна из них для выделения ДНК, ее мультипликации и последующего анализа с помощью ДНК-зондов (праймерная полимеразная цепная реакция, Sauthern-blot, исследование полиморфизма рестрикционных фрагментов ДНК и др.). Эта технология применена для выявления наследственных болезней – Тея-Сакса, гемофилии, миодистрофии Дюшенна, фрагильной Х-хромосомы и ряда других. Однако она доступна немногим крупным центрам и отличается очень высокой стоимостью исследования.

Разрабатываются методы выделения клеток плода (эритробластов, трофобластов и др.), циркулирующих в крови беременной, для проведения цитогенетических, молекулярно-генетических и иммунологических анализов в диагностических целях. Пока такая диагностика возможна лишь в тех случаях, когда в клетках крови (эритробластах) беременной имеются хромосомы или гены плода, например Y-хромосома, ген резус-фактора у резус-отрицательной женщины, антигены системы HLA, унаследованные от отца.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Источник:
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об
http://studopedia.ru/9_177664_metodi-prenatalnoy-diagnostiki-nasledstvennih-bolezney.html

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 6.34, А).

Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.

Рис. 6.34. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А —амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б—биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки):

1—амниотическая жидкость, 2—плацента, 3—матка, 4—лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8—зеркало, 9—канюля, 10—хорион

В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки (рис. 6.34, Б).

Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.

Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.

Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями.

Источник:
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов Рис
http://botan0.ru/index.php?cat=2&id=105

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

/ Методички по медицинской генетике / Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Омская Государственная Медицинская Академия

Кафедра пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии

Зав. кафедройЛукьянов А.В.

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА к практическому занятию для студентов IV курса педиатрического факультета

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Дата последнего пересмотра

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА к практическому занятию для студентов IV курса педиатрического факультета

Тема занятия: Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Актуальность темы:Большой удельный вес в структуре младенческой смертности и инвалидности составляет наследственная патология. Изучение современного комплекса методов пренатальной диагностики позволяет определять состояние плода, своевременно выявлять имеющиеся у него заболевания, проводить лечение и профилактику.

Цель занятия:Изучить основные методы пренатальной диагностики, показания к ним, диагностические возможности и недостатки. Определить группы беременных женщин с повышенным риском рождения детей с наследственными дефектами.

Цели и задачи пренатальной диагностики.

Неблагополучные факторы, определяющие высокий риск при беременности.

Диагностические возможности методов пренатальной диагностики.

Основные меры профилактики рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Определять группу беременных женщин с высоким риском рождения детей с наследственной патологией.

Учитывать основные показатели для проведения комплекса методов дородовой диагностики.

Оснащение занятия:таблицы, слайды, карты обследования беременных женщин в центре пренатальной диагностики.

Продолжительность занятия:140 минут

Место проведения занятия:учебная комната ДП№2

Методика проведения занятия:

1. Проверка присутствующих 5 мин

2. Формулировка темы 10 мин

3. Решение ситуационных задач 40 мин

4. Обсуждение материала 55 мин

5. Ответы на вопросы 15 мин

6. Заключение преподавателя 10 мин

7. Задание на дом 5 мин

Пренатальная диагностика– совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом.

Целью пренатальной диагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

Беременность, при которой существуют факторы, повышающие вероятность выкидыша, антенатальной гибели плода, преждевременных родов, заболеваний плода и новорожденного, врожденных пороков развития, задержки умственного развития и других патологических состояний – называют беременностью высокого риска. Она определяется на основании анамнеза и встречается с частотой 10–20% по отношению ко всем беременностям. Выявление женщин с высоким риском представляет собой начальный этап профилактики, определяет тактику диагностических и лечебных мероприятий, способствующих снижению риска как для плода, так и для новорожденного ребенка.

Программа перинатального ведения включает сбор семейного, генетического и акушерского анамнеза, сведения о работе женщины, медикаментозной терапии, наркотической зависимости, питании и физической активности. Помимо оценки состояния беременной и степени риска необходимо определить величины гемоглобина, гематокрита, группу крови, резус-фактор, титр антител. Серологическое скринирование беременных на TORCH–инфекцию (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес), ВИЧ-инфекцию – оправдано при обоснованном подозрении на наличие этой патологии.

Выявление женщин с беременностью повышенного риска для плода основано на постоянном сотрудничестве врачей: гинеколога, перинатолога, генетика и неонатолога.

В структуре причин перинатальной смертности большой удельный вес занимают хромосомные синдромы у плода или эмбриона. Спонтанные аборты и мертворождения, в большинстве случаев, являются летальными эффектами хромосомных аномалий. Известно, что спонтанные аборты в первые 3 месяца беременности в 60–65% обусловлены численными или структурными аномалиями хромосом. Во втором триместре среди причин самопроизвольных абортов на долю хромосомной патологии приходится 30%. Полиплоидия составляет 22,6% абортов с хромосомными аномалиями. Среди мертворожденных детей частота хромосомных аберраций 6–7%. У новорожденных с множественными врожденными пороками развития аномальный кариотип отмечен в 30–33% случаев.

Важнейшей задачей пренатальной диагностики является предотвращение рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, множественными аномалиями развития внутренних органов и грубыми уродствами тела, лечение которых недостаточно разработано.

Показания для проведения пренатальной диагностики:

Возраст беременной более 39 лет.

Хронические заболевания беременной с прогрессирующим течением.

Повторные выкидыши и мертворождения неясного генеза.

Предшествующее рождение ребенка с хромосомной патологией.

Носительство сбалансированных хромосомных перестроек у супругов.

Кровное родство супругов.

Наличие в семье Х–сцепленных заболеваний.

Предшествующее рождение в семье детей с пороками развития внутренних органов, множественными признаками дисморфогенеза, дефектом интеллекта или наследственными болезнями обмена веществ.

Контакт родителей с мутагенными факторами.

Методы пренатальной диагностики могут быть разделены на 2 группы:

косвенные – когда об имеющейся у плода патологии судят по изменениям в организме матери;

прямые – когда объектом исследования является сам плод.

К косвенным методам пренатальной диагностики относятся способы оценки фетоплацентарной системы путем определения в крови матери ряда гормонов (эстрогенов, прогестерона, хорионического гонадотропина), некоторых специфических белков (плацентарного лактогена, трофобластического бета-1?гликопротеина, плацентарного протеина?5 и др.) и ферментов (плацентарной щелочной фосфатазы, окситоциназы). С помощью этих методов диагностируется фетоплацентарная недостаточность, что обеспечивает возможность проводить коррекцию выявленных нарушений, тем самым осуществляя профилактику внутриутробной гипоксии, гипотрофии и антенатальной гибели плода.

В настоящее время с целью скринирующего обследования всех беременных женщин применяется двукратное исследование в сыворотке крови фетального белка – альфа–фетопротеина (АФП) – на 14–16 и 21–22 неделях гестации. Значительное увеличение АФП происходит при анэнцефалии, spina bifida, черепно-мозговых грыжах, атрезиях желудочно-кишечного тракта, врожденных заболеваниях почек, многоплодной беременности, в случае гибели плода. Снижение уровня АФП возможно при хромосомной патологии плода, плацентарной недостаточности, внутриутробной гипотрофии.

В настоящее время для диагностики патологических состояний у плода проводится трехмаркерный скрининг беременных женщин (наряду с АФП определяется уровень ??хорионического гонадотропина и эстриола). ??хорионический гонадотропин (??субъединица хориогенина человека) повышается при многоплодной беременности, резус–конфликте, хромосомных синдромах у плода. Низкие значения отмечены при хронической плацентарной недостаточности, замершей беременности, антенатальной гибели плода. Снижение уровня гормона может быть связано с угрожающим выкидышем и внематочной беременностью.

Уровень эстриола в сыворотке крови женщины нарастает в соответствии со сроком беременности и степенью увеличения размера плода. Высокое содержание гормона отмечается при крупном плоде и многоплодной беременности. Низкое содержание эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели, гипотрофии плода, врожденных пороках сердца, синдроме Дауна у плода.

При необходимости ряду беременных женщин проводятся дополнительные исследования, в том числе определение в сыворотке крови плацентарного лактогена (ПЛ). Увеличение концентрации ПЛ может наблюдаться при резус–конфликтной беременности, многоплодии, крупном плоде. Особое значение имеет снижение уровня гормона – при самопроизвольном аборте, гипотрофии плода, неразвивающейся беременности. Для оценки результатов скрининговых исследований следует руководствоваться следующими нормальными значениями исследуемых показателей (Поспелов В.С., 1995 г.):

Срок гестации (недели)

Выявление отклонений любого из них ниже 0,5 МоМ и свыше 2 МоМ свидетельствует о наличии патологии и требует осмотра и углубленного обследования у врача–перинатолога (значения показателей, указанные в таблице, соответствуют 1 МоМ).

Особенностью косвенных методов пренатальной диагностики является их недостаточная специфичность, возможность получения как ложно–положительных, так и ложно–отрицательных результатов. Поэтому косвенные методы сочетаются с прямыми.

Ультразвуковое исследование плода. Метод используется для антропометрического исследования плода с целью определения срока гестации, для определения локализации плаценты (перед проведением амниоцентеза) диагностики многоплодной беременности, положения плода, выявления врожденных пороков и признаков хромосомной патологии. С помощью ультразвука определяют количество околоплодных вод, задержку внутриутробного развития, пол плода. Показанием для ультразвукового исследования также являются отклонения показателей АФП и гормонов плаценты. При подозрении на гипоксию или пороки сердечно-сосудистой системы проводится доплерографическое исследование сосудов плода и фетоплацентарного кровотока.

Возможность непосредственого осмотра и оценки плода представляет фетоскопия. Метод используется в диагностике заболеваний, характеризующихся аномалиями поверхностной морфологии плода. Другая область применения фетоскопии – получение тканей плода (биопсия кожи, образцов крови путем чрезкожной пункции пупочной вены.

Недостатком метода является возможность спонтанного аборта, которая в десять раз превышает аналогичный риск при амниоцетезе.

На поздних стадиях беременности может использоваться амниоскопия – определение через неповрежденные околоплодные оболочки цвета и консистенции амниотической жидкости.

Рентгенография плода в настоящее время применяется крайне редко.

С помощью такого метода функциональной оценки состояния плода, как кардиотокография – мониторное изучение двигательной активности плода, выявляются нарушения жизненноважных функций плода; под контролем метода объективно оценивается необходимая медикаментозная коррекция нарушений. Этот метод применяется преимущественно в третьем триместре беременности.

Особое место среди прямых методов пренатальной диагностики принадлежит способам, основанным на использовании крови (кордоцентез), биоптатов тканей плода и внезародышевых органов, в том числе плаценты (плацентоцентез). Получение крови и биоптатов различных тканей плода может быть произведено, начиная с 16–18 недель беременности как путем чрезкожной пункции под контролем УЗИ, так и под непосредственным визуальным контролем при фетоскопии.

Изучение биоптатов кожи, мышц, печени позволяет диагностировать у плода ихтиоз, эпидермолиз, наследственные миопатии, тяжелые нарушения метаболизма в гепатоцитах. Исследование крови плода позволяет пренатально диагностировать различные типы гемоглобинопатий и нарушений свертывающей системы, наследственные заболевания обмена веществ, иммунологические нарушения, внутриутробное инфицирование. Использование культуры лимфоцитов крови позволяет в течение 4–5 дней проводить анализ хромосомной конституции плода, на уровне строения молекулы ДНК выявлять генные мутации (ДНК–зондовая диагностика).

Наиболее широкое распространение среди прямых методов пренатальной диагностики получил трансабдоминальный амниоцентез, который проводится на 16–18 неделе беременности. С целью диагностики аномалий нервной трубки в амниотической жидкости определяют альфа–фетопротеин. Амниотическую жидкость исследуют на содержание в ней аминокислот, ферментов, гормонов и аномальных продуктов метаболизма. Пол плода устанавливают по содержанию в амниотических клетках Х? и Y?хроматина. Клеточная культура амниотической жидкости дает возможность определить хромосомные аберрации путем кариотипирования и выявить врожденные нарушения обмена веществ. Выявление недостаточности специфических ферментов в культуре клеток амниотической жидкости служит основанием для диагностики сфинголипидоза, гликогеноза, мукополисахаридоза, синдромаLesh–Nyhan.

К сожалению, для хромосомного анализа необходимо 2–3?недельное, а для биохимического – 4–6?недельное культивирование амниоцитов. Во всех этих случаях заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22 недели. Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (кровотечение, шок, перитонит, тромбофлебит, сепсис). Установлено, что в семьях прервавших беременность во IIтриместре по показаниям со стороны плода у супругов в течении длительного времени наблюдаются стрессы и депрессии, требующие специального лечения.

Большие преимущества по отношению с амниоцентезом представляет трансвагинальная биопсия ворсинок хорионической оболочки плода, которая позволяет получить клеточный материал для анализа, начиная с 7 недели беременности. Поскольку в ворсинах хориона многие клетки находятся в состоянии митоза, кариотипирование осуществляется без выращивания культуры, что позволяет ставить диагноз в день проведения диагностической процедуры. Метод дает возможность ранней диагностики заболеваний, а следовательно, и раннего прерывания беременности. Недостаток его состоит в большем, по сравнению с амниоцентезом, риске спонтанного аборта. Кроме того, при биопсии труднее получить чистый материал без примеси материнских клеток (контаминация), а это может вести к ошибкам в диагнозе.

В крупных перинатальных центрах разрабатываются и проводятся операции по лечению внутриутробной гидроцефалии, пороков сердца и крупных сосудов, гидронефротической трансформации почек у плода. Единственными эффективными мерами профилактики рождения детей с тяжелой наследственной и врожденной патологией на сегодняшний день являются преконцепциальная диагностика и искусственное прерывание беременности. Консультативная комиссия, в составе которой врачи акушер–гинеколог, перинатолог, генетик и педиатр объясняют беременной возможность рождения ребенка с грубыми наследственными дефектами, рекомендуют прервать заведомо неперспективную беременность. Окончательное решение по этому вопросу может принять только сама беременная женщина.

Источник:
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
/ Методички по медицинской генетике / Методы пренатальной диагностики наследственных болезней Методы пренатальной диагностики наследственных болезней Омская Государственная Медицинская
http://studfiles.net/preview/546836/

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

В последние годы благодаря успешному развитию цитогенетики, биохимии и молекулярной биологии, оказалось возможным выявлять хромосомные и генные мутации у человека не только в постнатальном периоде, но и на разных сроках пренатального развития, т.е. дородовая диагностика наследственной патологии стала реальностью. Пренатальная (дородовая) диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребенка в семье. Наибольшие успехи достигнуты в дородовой диагностике хромосомных синдромов и моногенньгх заболеваний, в то время как прогнозирование патологии, характеризующейся полигенным наследованием, существенно затруднено. Методы пренатальной диагностики принято делить на инвазивные и неинвазивные.

В более поздние сроки беременности (15—18 недель) для проведения пренатальной диагностики используют трансабдоминальный амниоцентез и затем исследуют клетки плода, выделенные из амниотической жидкости. Эта процедура значительно менее травматичная и приводит к неплановому прерыванию беременности не более чем в 0,2% случаев. К недостаткам этого метода можно отнести: 1) необходимость культивирования клеток для цитогенетического исследования (процедура занимает 2-3 недели); 2) необходимость искусственной стимуляции родов во втором триместре беременности при выявлении патологических изменений генотипа плода, что может отрицательно сказаться на репродуктивной функции женщины. Проведение амниоцентеза на более поздних сроках беременности целесообразно при подозрении на наследственную патологию обмена, а также в том случае, если на раннем сроке у беременной была угроза выкидыша,

Если осуществление дородовой диагностики оказывается возможным только после 18 недель или необходимо диагностировать наследственные болезни крови и степень резус-сенсибилизации, наиболее часто в качестве объекта исследования используют клетки крови, полученные из пуповины путем кордоцентеза. Клетки крови — наиболее удобный материал и для цитогенетического анализа, так как их культивирование происходит значительно быстрее, точность полученных результатов значительно выше, а спектр выявляемых хромосомных аномалий шире.

В очень редких случаях объектом исследования служат образцы различных тканей плода. Это необходимо, например, для диагностики наследственных болезней, этиология которых не известна, а диагноз может быть поставлен только на основании морфологических изменений. Безусловно, изучение молекулярно-генетических механизмов этой группы заболеваний приведет к тому, что данный метод дородовой диагностики потеряет свое значение и будет заменен прямым анализом гена на наличие в нем мутационного повреждения.

В качестве диагностического теста при формировании группы риска по возникновению дефектов нервной трубки можно использовать определение в плазме крови беременной концентрации гомоцистеина, обладающего токсическим действием на клетки плода и плодных оболочек. Ценность этого скрининг-теста определяется возможностью профилактики осложнений гипергомоцистеинемии матери путем своевременного назначения беременной женщине препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В (веществ участвующих в превращении гомоцистеина в метионин).

Проведение ультразвукового обследования плода наиболее эффективно во втором триместре беременности, так как позволяет выявить большинство пороков развития конечностей, желудочно-кишечного тракта, сердца, почек, атакже грубые пороки центральной нервной системы. Однако существует ряд ультразвуковых маркеров, имеющих большое диагностическое значение в первом триместре беременности. К ним относятся – увеличение размеров шейной складки, отсутствие у плода закладки носового хряща, многоводие и др.

Наибольшая эффективность неинвазивной дородовой диагностики может быть достигнута при комплексном анализе результатов всех методов обследования с помощью компьютерных программ расчетов риска.

Недостатком этого метода является отсутствие эффективных методов сортировки и детекции клеток плода, получаемых из крови матери. Обычно используют морфологические, биохимические и иммунологические методы, однако наибольшей эффективности удается добиться при использовании ПЦР для амплификации генома единичных клеток или свободной ДНК плода, присутствующей в материнской плазме и сыворотке в концентрации 3,4-6,2%.

Оглавление темы “Диагностика наследственных заболеваний.”:

Источник:
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Дородовая диагностика наследственной патологии.
http://medicalplanet.su/genetica/224.html

(Visited 1 times, 1 visits today)

Популярные записи:

Правильное воспитание детей Как воспитать ребенка правильно? 5 правил (ритуалов) по правильному воспитанию ребенка Начиная с появления почти… (2)Как воспитывать ребенка рыбу Воспитание ребенка рыбы Мама может почти до середины срока пребывать в неведении, что она беременна.… (2)Структура дефекта при зпр Задержанное психическое развитие: понятие, причины возникновения, структура дефекта Задержанное психическое развитие: понятие, причины возникновения, структура… (2)Рольставни в туалете за унитазом Мебельные и сантехнические рольставни в туалет ( санузел )Мебельные и сантехнические рольставни в туалет (… (2)Как воспитать сына Воспитание мальчиков: как воспитать настоящего мужчину Автор: Инна Перцова Дата публикации: 24 Сентябрь 2016 Дополнено:… (1)

COMMENTS