Диагностика генетических заболеваний

Генетические заболевания — лечение в Германии

Генетические заболевания — это болезни, которые возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате. Повреждения генетического аппарата приводят к серьезным и разнообразным проблемам – тугоухости, нарушению зрения, задержке психо-физического развития, бесплодию и многим другим болезням.

В каждой клетке организма есть клеточное ядро, основную часть которого составляют хромосомы. Набор 46 хромосом — это кариотип. 22 пары хромосом являются аутосомами, а последняя 23 пара – половыми хромосомами. Вот этими половыми хромосомами мужчина и женщина разнятся друг с другом.

Всем известно, что у женщин состав хромосом – XX , а у мужчин — XY . При возникновении новой жизни мать передает Х хромосому, а отец — или Х или Y .Именно с этими хромосомами, вернее с их патологией, и связывают генетические заболевания.

Ген может мутировать. Если он рецессивный, то мутация может передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь. Если мутация доминантная, то она обязательно проявится, поэтому желательно обезопасить свой род, вовремя узнав о потенциальной проблеме.

Генетические заболевания – проблема современного мира.

Наследственной патологии с каждым годом выявляется все больше и больше. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями.

Самое неприятное, что генетические заболевания могут проявиться только через несколько лет. Родители радуются здоровому малышу, не подозревая, что дети больны. Так, например, некоторые наследственные болезни могут заявить о себе в том возрасте, когда у самого больного появляются дети. И половина из этих детей может быть обречена, если родитель носит доминантный патологический ген.

А ведь иногда достаточно знать, что организм ребенка не способен усваивать определенный элемент. Если родители будут вовремя об этом предупреждены, то в дальнейшем, просто избегая продуктов, содержащих этот компонент, можно защитить организм от проявлений генетической болезни.

Поэтому очень важно, чтобы при планировании беременности был сделан тест на генетические болезни. Если тест покажет вероятность передачи мутированного гена будущему ребенку, то в клиниках Германии могут провести генную коррекцию при искусственном оплодотворении. Сделать анализы можно и во время беременности.

В Германии Вам могут быть предложены инновационные технологии самых последних диагностических разработок, которые смогут развеять все Ваши сомнения и подозрения. Около 1000 генетических заболеваний могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Мы рассмотрим две группы генетических заболеваний (на самом деле их больше)

1. Болезни с генетической предрасположенностью.

Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д.

2. Болезни, которые развиваются при наличии доминантного патологического гена.

Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.

Семьи с высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Каким семьям в первую очередь необходимо посетить генетические консультации и выявить риск возможности наследственных заболеваний у потомства?

1. Кровнородственные браки.

2. Бесплодие невыясненной этиологии.

3. Возраст родителей. Считается фактором риска, если будущей маме больше 35 лет, а отцу – больше 40 (по некоторым данным –больше 45). С возрастом в половых клетках появляется всё больше повреждений, которые увеличивают риск рождения малыша с наследственной патологией.

4. Наследственные семейные болезни, то есть похожие заболевания у двух и более членов семьи. Есть заболевания с ярко выраженными симптомами и сомнений, что это наследственная болезнь у родителей не остается. Но есть признаки (микроаномалии), на которые родители не обращают должного внимания. Например, необычная форма век и ушей, птоз, пятна на коже кофейного цвета, странный запах мочи, пота и т.д.

5. Отягощенный акушерский анамнез – рождение мертвого ребенка, более одного самопроизвольного выкидыша, замершие беременности.

6. Родители являются представителями малочисленной народности или выходцами из одного маленького населенного пункта (в этом случае высокая вероятность кровнородственных браков)

7. Воздействие неблагоприятных бытовых или профессиональных факторов на одного из родителей (дефицит кальция, недостаточное белковое питание, работа в типографии и т.д.)

8. Плохая экологическая обстановка.

9. Употребление лекарств с тератогенными свойствами во время беременности.

10. Болезни, особенно вирусной этиологии (краснуха, ветряная оспа), которые перенесла беременная.

11. Нездоровый образ жизни. Постоянные стрессы, алкоголь, курение, наркотики, плохое питание могут вызвать поражение генов, так как структура хромосом под воздействием неблагоприятных условий может меняться в течение всей жизни.

Генетические заболевания — какие есть методики для определения диагностики?

В Германии диагностика генетических заболеваний высокоэффективна, так как применяются все известные высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины (анализ ДНК, секвенированиеДНК,генетический паспорт и т.д.) для определения потенциальных наследственных проблем. Остановимся на самых распространенных.

1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод — важное условие качественной диагностики генетического заболевания. Что в него входит? Прежде всего, подробный опрос пациента. Если есть подозрение на наследственное заболевание, то опрос касается не только самих родителей, но и всех родственников, то есть собирается полная и тщательная информация о каждом члене семьи. В последующем составляется родословная с указанием всех признаков и заболеваний. Этот метод заканчивается генетическим анализом, на основании которого ставится верный диагноз и выбирается оптимальная терапия.

2. Цитогенетический метод.

Благодаря этому методу определяются болезни, возникающие из-за проблем хромосом клетки.Цитогенетический метод исследует внутреннюю структуру и расположение хромосом. Это очень простая методика – берется соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, затем соскоб рассматривается под микроскопом. Этот метод проводится у родителей, у членов семьи. Разновидность цитогенетического метода — молекулярно-цитогенетический, который позволяет увидеть мельчайшие изменения в строении хромосом.

3. Биохимический метод.

Данный метод, исследуя биологические жидкости матери (кровь, слюну, пот, мочу и т.д.), может определить наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ. Одна из самых известных генетических болезней, связанных с нарушением метаболизма – альбинизм.

4. Молекулярно-генетический метод.

Это самый прогрессивный метод в настоящее время, определяющий моногенные заболевания. Он очень точен и выявляет патологию даже в последовательности нуклеотидов. Благодаря этому методу можно определить генетическую предрасположенность к развитию онкологии (рак желудка, матки, щитовидной железы, простаты, лейкоза и др.) Поэтому он особенно показан лицам, у которых близкие родственники страдали эндокринными, психическими, онкологическими и сосудистыми заболеваниями.

В Германии для диагностики генетических болезней вам будет предложен весь спектр цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований, пренатальная и постнатальная диагностика плюс неонатальный скрининг новорожденного. Здесь можно пройти около 1000 генетических тестов, которые допущены к клиническому применению на территории страны.

Пренатальная диагностика дает большие возможности для определения генетических болезней.

В пренатальную диагностику входят такие исследования, как

· биопсия хориона – анализ тканихориальной оболочки плода на 7-9 недели беременности; биопсия может выполняться двумя способами — через шейку матки или путем прокола передней брюшной стенки;

· амниоцентез — на 16-20 неделе беременности получают околоплодную жидкость благодаря пункции передней брюшной стенки;

· кордоцентез – это один из самых важных методов диагностики, так как исследуют кровь плода, полученную из пуповины;

Также в диагностике используют такие скрининговые методы, как трипл-тест, фетальная эхокардиография, определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое изображение плода в 3D — и 4D измерениях позволяет существенно сократить рождение младенцев с пороками развития. Все эти методики обладают низким риском побочных эффектов и не сказываются отрицательно на течение беременности. Если выявлено генетическое заболевание во время беременности, то врач предложит определенную индивидуальную тактику ведения беременной женщины. В раннем периоде беременности в немецких клиниках могут предложить генную коррекцию. Если коррекция генов проведена в эмбриональном периоде вовремя, то можно откорректировать некоторые генетические дефекты.

Неонатальный скрининг новорожденного выявляет самые распространенные генетические заболевания у младенца. Ранняя диагностика позволяет понять, что ребенок болен еще до появления первых признаков болезни. Таким образом, можно выявить следующие наследственные заболевания – гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, адреногенитальный синдром и другие.

Если вовремя выявить эти болезни, то шанс их вылечить достаточно высок. Качественный неонатальный скрининг тоже является одной из причин, из-за которой женщины прилетают в Германии, чтобы именно здесь родить ребенка.

Лечение генетических заболеваний человека в Германии

Еще совсем недавно генетические болезни не лечились, это считалось невозможным, а значит, бесперспективным. Поэтому диагноз генетического заболевания расценивался как приговор, и в лучшем случае можно было рассчитывать только на симптоматическое лечение. Сейчас ситуация изменилась. Прогресс заметен, появились положительные результаты лечения, мало того, наука постоянно открывает новые и эффективные способы лечения наследственных болезней. И хоть многие наследственные болезни вылечить сегодня еще невозможно, но на будущее врачи-генетики смотрят с оптимизмом.

Лечение генетических заболеваний очень сложный процесс. Он основывается на тех же принципах воздействиях, как и любая другая болезнь – этиологических, патогенетических и симптоматических. Коротко остановимся на каждом.

1. Этиологический принцип воздействия.

Этиологический принцип воздействия – самый оптимальный, так как лечение направлено непосредственно на причины болезни. Это достигается с помощью методов генной коррекции, выделении поврежденной части ДНК, его клонировании и внедрении в организм. На сегодняшний момент эта задача очень сложная, но при некоторых заболеваниях уже выполнимая

2. Патогенетический принцип воздействия.

Лечение направлено на механизм развития болезни, то есть оно изменяет физиологические и биохимические процессы в организме, устраняя дефекты, вызванные патологическим геном. По мере развития генетики патогенетический принцип воздействия расширяется, и для разных болезнейс каждым годом будут находиться новые пути и возможности коррекции нарушенных звеньев.

3. Симптоматический принцип воздействия.

Согласно этому принципу лечение генетического заболевания направлено на снятие боли и других неприятных явлений и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни. Симптоматическое лечение назначается всегда, оно может сочетаться с другими методами воздействия, а может быть самостоятельным и единственным лечением. Это назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и других лекарств. Фармакологическая промышленность сейчас очень развита, поэтому спектр лекарственных средств, применяемый для лечения (вернее, для облечения проявлений) генетических болезней очень широк.

Помимо медикаментозного лечения к симптоматическому лечению относят применение физиотерапевтических процедур – массаж, ингаляции, электротерапия, бальнеолечение и т.д.

Иногда применяется хирургический метод лечения для корректирования деформаций, как внешних, так и внутренних.

Врачи-генетики Германии имеют уже большой опыт лечения генетических заболеваний. В зависимости от проявления болезни, от индивидуальных параметров применяются следующие подходы:

· трансплантация стволовых клеток,

· трансплантация органов и тканей,

· заместительные терапии гормонами и ферментами;

· гемосорбция, плазмофорез, лимфосорбция – очистка организма специальными препаратами;

Конечно, лечение генетических болезней длительное и не всегда успешное. Но с каждым годом растет количество новых подходов к терапии, поэтому врачи настроены оптимистично.

Особые надежды врачи и ученые всего мира возлагают на генную терапию, благодаря которой можно ввести качественный генетический материал в клетки больного организма.

Генная коррекция состоит из последующих этапов:

• получение генетического материала (соматических клеток) от пациента;

• введение в этот материал лечебного гена, который корректирует генный дефект;

• клонирование скорректированных клеток;

• внедрение новых здоровых клеток в организм пациента

Генная коррекция требует большой осторожности, так как наука еще не располагает полными сведениями о работе генетического аппарата.

Список генетических заболеваний, которые можно выявить.

Классификаций генетических заболеваний много, они условны и различаются по принципу построения. Ниже мы приводим список наиболее распространенных генетических и наследственных болезней:

· дальтонизм – невосприимчивость к цвету, дальтонизм передается только с женской хромосомой, но болезнью страдают исключительно мужчины;

· синдром взрывающейся головы;

· синдром голубой кожи;

· синдром живого трупа;

· синдром каменного человека

· цицеро и другие

В этом разделе мы остановимся подробно на каждом заболевании и расскажем, как можно вылечить некоторые из них. Но лучше предупредить генетические заболевания, чем их лечить, тем более многие болезни современная медицина не знает, как вылечить.

Генные болезни – это группа заболеваний очень неоднородная по своим клиническим проявлениям. Основные внешние проявления генетических заболеваний:

· маленькая голова (микроцефалия);

· микроаномалии («третье веко», короткая шея, необычной формы уши и т.д.)

· задержка физического и умственного развития;

· изменение половых органов;

· чрезмерная расслабленность мышц;

· изменение формы пальцев стопы и кисти;

· нарушение психологического статуса и др.

Генетические заболевания — как получить консультацию в Германии?

Беседа в генетической консультации и пренатальная диагностика способны предотвратить тяжелые наследственные болезни, передающиеся на генном уровне. Главная цель консультирования у генетика – это выявление степени риска у новорожденного генетической болезни.

Для того чтобы получить качественное консультирование и совет по поводу дальнейших действий, надо серьезно настроиться на общение с врачом. Перед консультацией необходимо ответственно подготовиться к разговору, вспомнить болезни, которыми перенесли родственники, описать все проблемы здоровья и записать основные вопросы, на которые вы бы хотели получить ответы.

Если в семье уже есть ребенок с аномалией, с врожденными пороками развития, захватите его фотографии. Обязательно надо рассказать о самопроизвольных выкидышах, о случаях мертворождения, о том, как проходила (проходит) беременность.

Врач генетической консультации сможет рассчитать риск появления младенца с тяжелой наследственной патологией (даже в будущем). Когда можно говорить о высоком риске развития генетического заболевания?

· генетический риск до 5% считается низким,

· не более 10% — риск слегка повышенный,

· от 10% до 20% — риск средний,

· выше 20% — риск высокий.

Врачи советуют расценивать риск около и выше 20% как повод к прерыванию беременности или (если таковой еще нет) как противопоказание к зачатию. Но окончательное решение принимает, конечно, супружеская пара.

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

В Германии активно внедряются и уже успешно применяются методы борьбы с генными мутациями при помощи стволовых клеток, рассматриваются новые технологии для лечения и диагностики генетических заболеваний.

Источник:
Генетические заболевания — лечение в Германии
Генная коррекция в некоторых случаях позволяет существенно снизить проявления генетической болезни
http://www.wp-german-med.ru/geneticheskie-zabolevania.html

Диагностика генетических заболеваний

Как свидетельствует многолетний опыт лечебных учреждений стран всего мира, при всех хронических или рецидивирующих заболеваниях в определенной мере присутствует генетический компонент. По данным за­рубежных авторов, приблизительно у 25 % больных этого профиля, нахо­дящихся на стационарном лечении, выявляется наследственная патология.

Это обстоятельство должен помнить врач любой специальности и ис­пользовать достижения медицинской генетики для улучшения профилак­тики, диагностики и лечения заболеваний.

Большую помощь врачам-практикам в профилактике наследственных заболеваний оказывает медико-генетическое консультирование. Это пре­жде всего консультация врача-генетика о возможном риске возникновения заболевания среди членов семьи. Таким образом, основная задача медико-генетического консультирования — прогноз здорового потомства.

Медико-генетические консультации в своей деятельности используют такие методы медицинской генетики:

  1. Генеалогический метод — сбор данных о родословной больного и ана­лиз этих данных, что позволяет проследить развитие болезни или выявить ее отдельный признак у членов семьи; уточнить наследственную природу заболевания, тип наследования и т.п.
  2. Цитогенетический метод используется для диагностики хромосом­ных заболеваний, синдромов.
  3. Биохимический метод используется для уточнения болезней обмена и выявления внешне здоровых носителей мутированного гена.
  4. Метод антенатальной диагностики — определение наследственных за­болеваний плода, находящего в утробе матери. Во время беременности сро­ком 14-16 нед путем амниоцентеза берут околоплодную жидкость для био­химического и цитогенетического исследования Если у плода определяют признаки заболевания, то беременность можно прервать.

5. Популяционно-статистический метод используется для количественной оценки риска и тина наследственности во время обследования популяции.

Используют также близнецовый метод, метод моделирования наслед­ственных болезней, биопсию мышц, ЭМГ.

Степень риска, которую определяют врачи-генетики, может быть раз­ной. Для этого необходимо иметь данные о типе наследования заболевания, пенетрантности мутантного гена. Рекомендации относительно деторождаемости следует давать с большой осторожностью, оставляя последнее слово за родителями. Врач лишь дает объективную информацию.

Задача медицинской генетики: выявление и учет наследственных заболе­ваний; выявление и изучение мутантных факторов; выявление первичного биохимического продукта дефектного гена; дифференциальная диагностика наследственных заболеваний и их фенокопий.

Источник:
Диагностика генетических заболеваний
Как свидетельствует многолетний опыт лечебных учреждений стран всего мира, при всех хронических или рецидивирующих заболеваниях в определенной мере присутствует генетический компонент. По данным
http://nevro-enc.ru/zabolevaniya-nervnoj-sistemy/nasledstvennye-zabolevanija/metody-diagnostiki.html

Диагностика генетических и моногенных заболеваний

Генетические (наследственные) болезни – это заболевания, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Генные и хромосомные мутации могут быть унаследованными, однако многие из таких изменений не передаются от родителей, а возникают непосредственно у больного. К настоящему времени описано несколько тысяч наследственных болезней. Для многих ранее считавшихся негенетическими заболеваний в настоящее время найдены генетические причины.

Генетическая диагностика выполняется при подозрении на наследственное заболевание. На первом этапе проводится консультация врача-генетика. Имеется целый ряд генетических болезней, при которых одного только осмотра генетиком достаточно для установления диагноза. В других случаях нужна подтверждающая лабораторная диагностика. Лабораторные методы диагностики очень разнообразны (молекулярно-генетические, цитогенетические, специализированные биохимические или иммуноцитохимические методы) и подбираются врачом-специалистом в зависимости от предполагаемого заболевания.

Подтверждение диагноза важно, во-первых, для определения тактики лечения и реабилитации. Во-вторых, для оценки риска повторного возникновения данного заболевания в семье. При некоторых заболеваниях необходимо как можно раньше установить диагноз, когда еще возможно эффективное лечение.

При выявлении у ребенка генетического заболевания во многих случаях родителям также требуется пройти диагностику, так как они могут быть бессимптомными носителями мутаций или могут даже иметь данное заболевание в стертой форме. В семьях, в которых определен высокий риск повторного рождения больного ребенка, возможно проведение пренатальной генетической диагностики при всех последующих беременностях. С помощью такой диагностики на ранних сроках беременности можно узнать, унаследовал ли будущий ребенок данное генетическое заболевание. Если родители являются носителями мутаций, пройти диагностику рекомендуется и другим родственникам, например братьям и сестрам родителей.

В нашем центре проводятся консультации врачей-генетиков и лабораторная диагностика широкого круга генетических болезней, проявляющихся задержкой психомоторного или речевого развития, аутизмом, умственной отсталостью, низкорослостью, пороками сердца, мышечной патологией, эпилепсией, тугоухостью, проблемами с пищеварением, поражением органов зрения, печени, бесплодием. Проводятся обследования детей, в том числе новорожденных, и взрослых. Выполняется ДНК-диагностика плода.

Источник:
Диагностика генетических и моногенных заболеваний
Генетическая диагностика.Санкт-Петербург.
http://stemcellbank.spb.ru/diagnostika_geneticheskih_bolezney/

Современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских кошек и оцикетов

Современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских кошек и оцикетов

Цивилизованное содержание кошки – это не только любовь к животному и партнерство с ним, но и достойные условия содержания, правильное питание, профилактические прививки, ветеринарные осмотры. Тем не менее, даже купленная в отличном питомнике кошка иногда внезапно заболевает и умирает, несмотря на прекрасные условия жизни. В подобных случаях всегда хочется найти причину трагедии, а ветеринарные врачи, как правило, разводят руками. Итак, в чем же ошибка, почему так случилось, кто виноват и что делать, чтобы в будущем беда не повторилась?

Возможной причиной этого может стать наследственное, генетически обусловленное заболевание. Реакция владельцев заболевшего животного бывает очень разной. Кто-то разгневанно будет требовать компенсации с питомника, в котором родилась кошка, а кто-то скажет: «Ну, кто мог такое предугадать – нам не повезло, это несчастный случай». Объективнее на данный момент – второе. Практика проверки животных на генетические заболевания только развивается в мире. Научная база, необходимая для этого – в процессе создания, и в России пока не существует лабораторий, делающих тесты на наличие генетических заболеваний кошек. Пока что практика проверки генотипа животных не стала повсеместной, но и сейчас уже доступны генетические тесты на многие заболевания и даже на определение окраса.

Сейчас практически все серьезные питомники Америки и Европы тестируют своих животных на свойственные породам генетические заболевания, а при подборе пар руководствуются результатами этих тестов. Россия стоит перед выбором – оставаться в блаженном неведении, или с полной ответственностью принять новые технологии и применить их к своим животным. Многие заводчики откровенно заявляют, что не хотят знать генетического статуса своих животных. Исследования потребуют не только денежных вложений, но и решительных действий – ведь, если результат окажется нерадостным, придется выводить часть животных из разведения. Такая перспектива кажется пугающей многим заводчикам, приложившим огромные усилия на приобретение и выведение животных современного типа и достойных кровей, соответствующих шоу-классу.

Страусиная политика не сделает чести заводчику – лучше знать правду и приложить усилия для того, чтобы выпускники питомника были здоровы. Рано или поздно эти усилия пойдут на пользу всем и вернутся в виде здоровых котят любимой породы. Поэтому, к чистке рядов питомника необходимо отнестись разумно.

Оба заболевания – ПК-зависимая анемия и прогрессивная атрофия сетчатки наследуются по аутосомно-рецессивной схеме.

Конечно, использовать в разведении больных (гомозиготных по этому рецессивному признаку) животных нельзя, но разумный заводчик этого и не сделает, ведь беременность может спровоцировать проявление заболевания, которое иногда достаточно долго не дает о себе знать. В этом случае можно потерять и любимую кошку, и ее потомство. Зная правду о наследственности кошки, можно быть готовым к проявлению заболевания и проведению компенсирующей терапии, продлевающей нормальную жизнь животного.

К счастью, таких животных немного. Чаще приходится сталкиваться с гетерозиготами – носителями заболевания (носитель – carrier). Это абсолютно здоровые животные, и у них невозможно проявление данных генетических заболеваний. При ценности такого производителя его можно использовать для разведения, необходимо только правильно подобрать пару. Кошку-носителя стоит вязать только с «генетически чистым» котом, не носителем. 50% котят от такой пары будет «чистыми» и 50% будет носителями гена болезни, но все потомство будет здорово и никогда не заболеет ПК-зависимой анемией. Конечно, потомство, остающееся в разведении, должно быть вновь протестировано, чтобы пресечь эти заболевания в будущем. Для разведения лучше оставлять «чистых» животных, их котята уже не потребуют проверки, и со временем эта генетическая проблема будет устранена окончательно.

Вязать двух носителей достаточно опасно, поскольку 25% котят может быть больными. В том случае, если эти животные найдут свой дом, будущие владельцы должны быть обязательно предупреждены о наличии генетического заболевания, для того, чтобы они могли вовремя принять превентивные меры.

Необходимая информация о генотипе очень важна для начинающих бридеров при формировании питомника и выборе производителей. Заводчики тратят много сил и времени для приобретения достойных животных, интересуясь кровными линиями, но иногда забывая о важности статуса по отношению к этим заболеваниям, ведь до сих пор с этой проблемой в России мало кто сталкивался. В данный момент очень важно привозить в страну новых производителей, не несущих в себе эти гены и вести общую, открытую политику, нацеленную на преодоление заболевания.

Кроме упомянутых, существует множество других генетических заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, о которых пока мало что известно, так что тесты на их носительство не приняты или вообще не разработаны. Аутбридинг в разведении безусловно, снижает частоту проявления наследственных заболеваний. Однако, все чистопородное разведение построено на инбридинге, и для получения более устойчивого, генетически закрепленного результата он необходим. Мы не можем полностью исключить возможные нежелательные проявления этого метода, но избавить наши любимые породы от таких заболеваний как ПК-зависимая анемия и прогрессивная атрофия сетчатки в наших силах!

Лаборатории, специализирующиеся на таких методиках, существуют в Германии, Америке, Австралии. Благодаря возможностям Интернета, заказать и оплатить этот тест можно, не выходя из дома. Вам останется лишь распечатать бланки, собрать генетический материал и направить письмо с пробой в лабораторию. Как правило, через 3-4 недели на ваш электронный адрес придут результаты тестов. Процедура оформления бланков, оплаты и взятия материала весьма проста и займет у вас не более получаса.

Теперь мы разберем пошагово, как сдать генетический тест в лаборатории Калифорнийского Университета Дэвиса. Это доступная по ценам на исследования и наиболее быстрая лаборатория в мире на данный момент.

и создать свой «личный кабинет», сообщив стандартные данные о себе: адрес электронной почты, пароль и домашний адрес, телефон и так далее. Теперь вы – зарегистрированный пользователь и можете заказать любой тест. Вы выбираете из предлагаемых на сайте тестов необходимый и щелкаете на «корзиночку» «купить», также, как в стандартном интернет-магазине. После этого появляется форма для заполнения. Вносите данные животного – кличка, регистрационный номер, пол, дату рождения, породу – и оплачиваете тест с помощью кредитной карты. ( Принимаются карты Visa, MasterCard, American Express)

Можно также заказать тест сразу на два генетических заболевания. Для владельцев пород «группы риска» – абиссинов, сомали и оцикетов – существует удобный пакет – PRA / PK Deficiency Package – общей стоимостью $ 65. (каждый тест по отдельности будет стоить $ 40). После оплаты вы получите письмо с прикрепленным файлом на свой электронный адрес – нужно только распечатать его и прикрепить в указанные места ватные палочки с генетическим материалом.

Собрать материал тоже очень просто, надо 8 раз ватной палочкой интенсивно провести по внутренней части щеки у кошки. Таких палочек должно быть четыре. Для этого подойдут стандартные ватные палочки «Джонсон и Джонсон», которые легко найти в любой аптеке. Прежде чем сделать мазки, нужно тщательно вымыть руки и не дотрагиваться до ватных кончиков палочек. Возможно заказать и специальные щеточки для взятия анализа в самой лаборатории, но это удлиняет процедуру. Кошка не должна ничего есть и пить минимум 30 минут перед сбором анализа. Потом скотчем или пластырем Вы прикрепляете их к бланку, который пришел по Интернету из лаборатории – на нем специально отмечено место для фиксации биопроб.

Письмо с биоматериалом будет идти 2-4 недели, и, как только оно поступит в лабораторию, в вашем «личном кабинете» на сайте лаборатории появится зеленая галочка напротив клички животного. Через 3-5 дней после ее появления на ваш электронный адрес придут результаты тестов.

Сайт лаборатории Дэвиса содержит много подробных инструкций, и следовать им нетрудно даже для человека, слабо знающего английский язык. Например, вы можете посмотреть несколько видео на этих страницах:

Понимание сути генетических тестов на заболевания, свойственные породным группам необходимо для хорошего заводчика в современных условиях, а грамотный подбор пар поможет получать здоровое потомство и избежать трагедий в будущем. Если мы объединимся в борьбе против наследственных заболеваний, то через несколько лет они станут пройденным этапом разведения. Определить свою позицию в цивилизованном бридерстве кошек очень важно для каждого питомника, и надеемся, вы примете правильное решение!

Источник:
Современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских кошек и оцикетов
Абиссинские кошки, коты и котята. Самодостаточные животные для умных людей. Животные, которые согреют Ваш дом и не причинят хлопот
http://petrovnacats.ru/diagnostic-methods-of-genetic/

COMMENTS