Биохимическая диагностика заболеваний

Биохимическая диагностика заболеваний

Среди лабораторных методов диагностики наследственных болезней особое место принадлежит клинико-биохимическим методам.

Начало биохимического метода для диагностики наследственных болезней обмена веществ было положено на рубеже XIX и XX веков английским врачом А. Гарродом, который использовал биохимический анализ мочи для диагностики одной из наследственных форм болезней обмена веществ — алкаптонурии. По существу это послужило началом нового направления в медицинской генетике — биохимической генетики.

Методы биохимической диагностики наследственных болезней направлены на описание биохимического фенотипа организма. От экспрессирующегося гена до клинического фенотипа существует несколько уровней биохимических процессов. В связи с этим спектр биохимических исследований может быть различным — от определения первичного биохимического продукта (полипептида) до исследования конечных продуктов метаболизма (в крови, моче, поте и других биологических жидкостях). Иногда характерные биохимические показатели являются единственным признаком наследственного заболевания.

Использование высокоэффективных методов биохимического анализа (хромато-масс-спектрометрии, различных видов электрофореза, тандемной хромато-масспектрометрии и др.) позволило выделять метаболиты, специфические для той или иной нозологической формы патологии (специфические энзимы, белки, спектр метаболитов и др.).

Объектом биохимического исследования могут быть цельная кровь, эритроциты, сыворотка и плазмы крови, моча, клетки культуральной жидкости, культуры клеток (фибробласты, кератаноциты, лимфоциты, лейкоциты и др.). Биохимические методы носят универсальный характер и используются для исследования различных классов соединений (аминокислот, липидов, углеводов, белков, ферментов, металлов, промежуточных метаболитов и т.д.).

Для биохимической диагностики могут использоваться как простые качественные пробы (тесты)(хлорное железо при ФКУ и др.), так и более сложные количественные методы: тонкослойная хроматография, тандемная хроматомасс-спектрометрия, газовая хроматография и др.).

В отличие от соматической (ненаследственной) педиатрической патологии в клинической генетике часто возникает необходимость выявления носителей патологических генов (гетерозигот) у родителей больных детей, их родственников, прогнозирования риска повторения заболевания в семье и т.д. Каждый десятый житель является носителем тех или иных патологических генов (является гетерозиготой), хотя такие лица внешне здоровы, однако у них существует вероятность появления заболевания у их детей. В связи с этим раннее выявление гетерозиготного носительства имеет важное практическое значение.

При встрече супругов-носителей одного и того же патологического гена вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25 %. Риск возрастает, если родители являются кровными родственниками, так как вероятность унаследовать патологический ген от обоих родителей выше, если они имеют общего прародителя (бабушек, прабабушек и т.д.). Поэтому для выявления гетерозиготного носительства необходимо принимать во внимание следующие клинические показатели, которые позволяют заподозрить носительство, и дополнять их данными лабораторных исследований:

— женщина имеет пораженного наследственным заболеванием отца,

— в семье имеется несколько пораженных сибсов (братьев и сестер),

— женщина имеет больного тем же заболеванием брата или братьев,

— у двух дочерей женщины родились больные сыновья (или сын),

— у здоровых родителей родился больной ребенок (сын), а в ее родословной выявлены больные мужчины.

— Вернуться в оглавление раздела «Генетика.»

Оглавление темы «Микроаномалии развития детей»:

Источник:
Биохимическая диагностика заболеваний
Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней
http://medicalplanet.su/genetica/413.html

Биохимическая диагностика заболеваний печени

Биохимическая диагностика заболеваний печени. Краткие сведения о строении печени.

Печень — непарный орган, массой 1300-1800 г. Более 60% клеток печени составляют паренхиматозные клетки — гепатоциты, 25% — клетки ретикуло-гистиоцитарной системы (РГС), эндотелиальные или купферовские клетки, остальное — протоковые, соединительнотканные и другие клетки.

Ацинусы разделены на 3 функциональные зоны: в 1 зоне находятся клетки, прилежащие к портальному тракту, они лучше обеспечены кислородом и питательными веществами. Клетки 3 зоны, расположенные вокруг печеночной вены, менее обеспечены кислородом и субстратами и более чувствительны к ишемии. Именно клетки этой зоны участвуют в метаболизме лекарств и являются мишенью для гепатотоксических препаратов.

При проведении лабораторных исследований для правильной постановки диагноза важно знать распределение ферментов внутри клетки. Далее приведены данные по ферментам, наиболее часто используемым для диагностики.

Цитоплазма содержит аланинаминотрансферазу (АЛТ), часть аспартатаминотрансферазы (АСТ), лактатдегидрогеназу (ЛДГ), часть гаммаглутамилтранспептида-зы (ГГТ) и другие ферменты.

В митохондриях (МХ) сосредоточены большая часть АСТ (около 70%), глутаматдегидрогеназа (ГлДГ), алкогольдегидрогеназа и много других.

Шероховатая эндоплазматическая сеть содержит холинэстеразу (ХЭ) и др.

В гладком эндоплазматическом ретикулуме находятся глюкозо-6-фосфатаза, УДФ-глюкуронилтрансфераза, гемсодержащий мембраносвязанный цитохром Р-450 и др.

Лизосомы содержат кислые гидролазы ( кислая фосфатаза, рибонуклеаза и др.), которые активируются при снижении рН клетки.

Микроворсинки билиарного полюса содержат мембранзависимые ферменты, такие как щелочная фосфатаза (ЩФ), 5-нуклеотидаза, часть ГГТ, лейцинаминопептидаза (ЛАП).

Знание архитектоники печени и распределение ферментов внутри клетки делает понятным неодинаковое повышение активности ферментов при различных патологических процессах. Так, при преимущественном поражении центральных отделов долек (острый алкогольный гепатит, острый венозный застой и др.), нарастает активность митохондриальной глутаматдегидрогеназы — недостаток кислорода и повреждение МХ, а при поражении портальных трактов (острый вирусный гепатит, хронический активный гепатит — ХАГ), повышается активность цитоплазматических трансаминаз.

Источник:
Биохимическая диагностика заболеваний печени
Биохимическая диагностика заболеваний печени. Краткие сведения о строении печени. Печень — непарный орган, массой 1300-1800 г. Более 60% клеток печени составляют паренхиматозные клетки —
http://studfiles.net/preview/3547528/

Биохимические показатели крови в диагностике заболеваний

Биохимические показатели крови в диагностике заболеваний

Наряду с инструментальными исследованиями лабораторные анализы относятся к дополнительным методам диагностики заболеваний. Современная медицина обладает большим арсеналом лабораторных исследований, одним из важнейших является биохимический анализ крови.

Биохимический анализ крови применяют для того, чтобы получить более подробные данные о работе всего организма или какого-либо определенного органа, так как биохимический состав крови изменяется при малейших нарушениях их функций. Этот популярный метод лабораторной диагностики дает много информации для врача и имеет высокую степень достоверности. Анализ биохимических показателей применяется для диагностики заболеваний многих органов и систем в терапии, гинекологии, хирургии. В современный биохимический анализ входит несколько десятков различных показателей. Рассмотрим только те из них, которые имеют наиболее важное значение в правильной диагностике заболеваний органов и систем.

Биохимические показатели крови при заболеваниях сердца и сосудов

У больных атеросклерозом, который вызывает развитие ИБС, гипертонической болезни и другой патологии сердца и сосудов, определяют уровень холестерина и бета-липопротеидов.

Информативным диагностическим тестом повреждения сердечной мышцы является повышение активности ферментов креатинфосфокиназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы.

Для определения степени активности воспаления при ревматизме, миокардите и других воспалительных заболеваниях определяют белковые фракции – альбумины и глобулины.

Биохимические показатели крови при заболеваниях пищеварительного тракта

Биохимические показатели занимают важнейшее место в диагностике заболеваний печени. Они не являются очень специфичными и не обеспечивают постановку точного диагноза, но их результаты дают возможность оценить функциональное состояние печени и степень его нарушения. Основными показателями функционального состояния печени являются пигментный, углеводный, белковый, ферментный и липидный обмен. Исследование пигментного обмена предусматривает определение содержания в крови билирубина общего, прямого и непрямого. О состоянии углеводного обмена свидетельствует количество сиаловых кислот, серомукоида и молочной кислоты. Белковый обмен характеризуют общий белок крови и его фракции. К показателям, характеризующим работу печени, относят также общие липиды, холестерин, триглицериды, липопротеиды.

Биохимические показатели крови при заболеваниях почек

Важнейший показатель работы почек, который определяет биохимический анализ крови – креатинин. О состоянии функциональной способности почек судят также по уровню мочевины.

В оценке работы других органов этот анализ не имеет большого значения.

Подготовка пациента и техника взятия анализа крови на биохимию

Подготовка пациента к взятию анализа на биохимические показатели не сложна. Обычно этот анализ берется в утренние часы, пациент должен прийти натощак, поэтому перед сдачей анализа необходимо ничего не есть в течение 6-8 часов.

Для определения биохимических показателей у пациента из локтевой вены берется 5-10 мл крови. Обычно результаты анализа бывают готовы в течение суток после сдачи крови.

Биохимические показатели крови стоит определить даже в том случае, если никаких особых отклонений от здоровья нет. Показатели анализа помогут оценить работу всего организма и своевременно выявить возможные отклонения в функционировании того или иного органа. Проведение анализа крови на биохимию поможет принять необходимые меры до того, как появятся симптомы определенного заболевания, лечить которое на развитой клинической стадии будет значительно сложнее.

Источник:
Биохимические показатели крови в диагностике заболеваний
Современная медицина обладает большим арсеналом лабораторных исследований, одним из важнейших является биохимический анализ крови.
http://fb.ru/article/32070/biohimicheskie-pokazateli-krovi-v-diagnostike-zabolevaniy

Методы диагностики заболеваний печени

Диагностика заболеваний печени требует комплексного подхода. Не существует единственного универсального анализа, который сразу мог бы выявить любую из возможных патологий. Не нужно рассчитывать, что только один «анализ крови на печень» моментально снимет все вопросы.

Биохимический анализ крови представляет собой универсальный лабораторный метод исследования, результаты которого отображают состояние различных органов и систем организма.

С его помощью определяется состояние водно-солевого обмена, наличие воспалительных и ревматоидных процессов, уровень ферментов печени и других органов. Разумеется, заболевания печени в этом смысле не являются исключением: такие параметры как билирубин, аспартатаминотрансфераза, протромбиновый индекс или альбумин играют ключевое значение в расшифровке результатов исследования, помогающего специалисту получить объективное представление о характере заболевания или фунционального состояния органа.

Поскольку биохимическое исследование крови является довольно универсальным диагностическим методом, рассчитанным на определение состояния целого ряда органов и систем человеческого организма, в этой статье мы не будем перечислять все параметры, которые определяются при данном анализе. Поскольку нас в первую очередь интересует биохимия печени, анализ и результаты, поговорим именно о показателях, имеющих непосредственное отношение к ее функциональному состоянию:

Любой анализ крови при заболевании печени важен по-своему. Например, подозрение на вирусный гепатит проверяется анализами на специфические маркеры гепатитов типа В и С, однако биохимический анализ, включающий в себя столь впечатляющий список параметров (напомню, что выше перечислены лишь те, что имеют прямое отношение к заболеваниям печени) является наиболее универсальным при определении возможных патологий в работе этого органа.

Базовые показатели печени в анализе крови определяются в биохимическом исследовании, поэтому пациенту, готовящемуся пройти обследование, необходимо знать, как подготовиться к данному исследованию.

Диагностика заболеваний печени включает целый комплекс лабораторных и инструментальных исследований, которые дают возможность осмотреть ЖКТ и установить степень органной дисфункции. Причиной обращения к врачу могут стать следующие симптомы:

  1. хроническая усталость;
  2. подкожные кровоизлияния;
  3. лихорадка;
  4. тошнота;
  5. горечь во рту;
  6. кишечная дисфункция (запор, диарея);
  7. тяжесть в правом боку;
  8. нарушение сна;
  9. снижение аппетита;
  10. желтушность кожи;
  11. изменение окраски испражнений;
  12. отечность конечностей;
  13. снижение веса;
  14. изменение психоэмоционального состояния (апатия, депрессия).

Помимо этого, диагностика болезней печени необходима, если в ходе профилактического обследования были выявлены изменения в паренхиме органа (при УЗИ) или повышение показателей в биохимии. Важно помнить, что многие заболевания вначале развития имеют скрытое (бессимптомное) течение, поэтому зачастую обнаруживаются на запущенной стадии. К показаниям для лабораторного исследования относится:

  1. гепатит различного генеза (инфекционного, алкогольного, лекарственного);
  2. жировая дистрофия;
  3. онкопоражение (гепатоцеллюлярный рак);
  4. паразитарные кисты в печени (эхинококкоз);
  5. цирроз;
  6. гемохроматоз, болезнь Вильсона, в основе развития которых лежит нарушение обмена веществ;
  7. гепатомегалия (увеличение объема печени);
  8. травмы печени.

Чтобы подтвердить диагноз, требуется дальнейшее обследование (маркеры вирусных гепатитов, магнитно-резонансная, компьютерная томография, биопсия печени).

Лабораторные анализы при заболевании печени – обязательная часть диагностики. Биохимическое исследование дает возможность оценить не только степень ее поражения, но и других внутренних органов (почек). Благодаря ему удается заподозрить болезнь и направить пациента на дальнейшее обследование.

Противопоказаний к проведению анализа как таковых нет. Он выполняется даже в критических состояниях, когда отсутствует сознание человека и существует угроза летального исхода. Забор крови может проводиться как из периферического сосуда, так и из центрального. Манипуляция требует особой осторожности при выраженной гипокоагуляции, когда любое нарушение целостности кожи может сопровождаться длительным кровотечением.

Трактовкой результатов занимается исключительно специалист. Мало знать, повышен или снижен показатель биохимического анализа, необходимо правильно расшифровать данные изменения.

Ниже представлена таблица, в которой описывается, какие показатели крови указывают на заболевание печени, и о чем свидетельствуют отклонения в их количественном составе.

Источник:
Методы диагностики заболеваний печени
Биохимическое исследование крови имеет ключевое значение в диагностике заболеваний печени, поскольку данный анализ предполагает изучение большого количества всевозможных параметров.
http://propechenku.ru/diagnostika/biohimiya-i-pokazateli.html

COMMENTS